患者年轻女性，系近亲婚育（姑表亲/舅姑亲），孕36周来我处就诊，其第一个孩子也患有相同的综合征，2岁时死亡。
超声检查所见包括：胎儿全身严重的皮下水肿以及面部轮廓扁平。
基于病史、临床信息以及超声表现，考虑诊断为Hennekam综合征，并经产后证实。
图1-图4二维图像显示胎儿面部轮廓扁平，股骨轻度弯曲以及阴茎水肿
视频1-视频6二维图像显示胎儿面部轮廓扁平，股骨轻度弯曲以及阴茎水肿
图5产后所见证实了产前超声表现
（系列译自公益慈善北京中科在行动白巅疯
转载请注明：http://www.lcdspec.net/xzlbszzl/3773.html
