作者：医院
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摘要：
目的：提高对罕见融合基因急性淋巴细胞白血病的认识。
方法：回顾性分析年12医院1例伴e1a3突变的急性淋巴细胞白血病患者的临床资料，并复习相关文献。
结果：该患者明确诊断为费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病，伴e1a3突变，治疗加用达沙替尼后治疗反应可，达到较好的分子学反应。
结论：伴罕见融合基因的ALL可能预后更差，早期联用TKI对细胞遗传学反应仍可能获益。
关键词：费城染色体，急性淋巴细胞白血病，e1a3
费城染色体（Ph）阳性（+）的急性B淋巴细胞白血病（AcuteLymphoblasticLeukemia，B-ALL）是起源于前B细胞的淋巴母细胞瘤，在成人ALL中最常见，其临床表现类似于Ph阴性（-）B-ALL，但预后相较Ph-B-ALL更差，治疗加用酪氨酸激酶抑制剂（tyrosinekinaseinhibitors，TKI）可受益。[1]成人Ph+ALL常见的断裂点为e1a2，除此之外，在外文文献中还报道了一些罕见融合基因型病例报道，如e1a3、b2a3和e6a2等。[2]此处报道的患者系罕见基因e1a3型B-ALL，该患者在加用达沙替尼口服联合化疗后基因很快转阴，但目前关于这类罕见融合基因患者的预后及治疗反应相关研究并不多，故报道该病例及复习相关的文献，希望为临床工作提供帮助。病例资料
患者，女，39岁，因“间断发热伴乏力15天”于年12月6日入院。患者15天前受凉后出现发热、寒战，伴乏力，就诊于我院血液科。
血常规：白细胞计数.10×/L，中性粒细胞占1.5%，淋巴细胞占82.2%，中性粒细胞计数1.59×/L，淋巴细胞计数88.08×/L，单核细胞计数17.23×/L，血红蛋白g/L，血小板计数12×/L。
血液生化检查：白蛋白36.9（正常参考值：40.0~55.0）g/L，乳酸脱氢酶（正常参考值：~）U/L，铁蛋白＞（正常参考值4.63-）ng/ml。
外周血细胞涂片：血小板少见，可见大量原始淋巴细胞及幼稚淋巴细胞，占89%。骨髓形态学：淋巴细胞比例增高，占97%，其中原始及幼稚淋巴细胞占86%。骨髓免疫分型：在CD45/SSC点图上设门分析，原始向CD45阴性延伸的分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的96%，主要表达HLA-DR、CD10、CD19、CD22、CD34、CD58、CD、cCD79a、TdT（所检测的抗原：HLA-DR、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8、CD10、CD11b、CD13、CD14、CD15、CD16、CD19、CD20、CD22、CD33、CD34、CD38、CD56、CD58、CD64、CD71、CD、CD、MPO、cCD79a、cCD3、TdT、CD45），髓系增殖明显受抑。提示：急性B淋巴细胞白血病（普通型B-ALL可能）（见图1）。
图1免疫分型（治疗前）
染色体核型：培养后分析12个中期相细胞，其中7个细胞核型存在由9号和22号染色体易位产生的Ph染色体，46,XX,t(9;22)(q34;q11)[7]/46,XX[5]（见图2）。
图2染色体核型分析（治疗前）
急性淋巴细胞白血病融合基因检测：采用多重巢式RT-PCR方法检测出BCR/ABL1（罕见型e1a3）融合基因（见图3）。
图3BCR/ABL1融合基因断裂重组位点检测报告
诊断
急性B淋巴细胞白血病（Ph+，高危），于年12月11日给予“VDCLP”（长春地辛（4mg/d,d1d8d15d22）+伊达比星（10mg/d,d1-d3）+环磷酰胺（1.1g/d,d1d15）+培门冬酶(Iu/d,d1d15)+地塞米松（15mg/dd1-d14,7mg/dd15-28)）方案化疗，化疗第14天复查骨髓象达完全缓解状态（CR，
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