目的
分析儿童急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)的分子遗传学改变与临床特征的关系.
方法
收集并分析初诊ALL患儿的临床及实验室资料,所有患儿均完善骨髓细胞学、免疫分型、染色体核型分析并利用多重巢式RT-PCR检测29种白血病基因,检测为阳性者采用split-outRT-PCR验证.
结果
纳入例ALL,其中男性例,女性例,平均年龄(63.07±2.67)月.共例检出白血病基因(阳性率40.78％),包括ETV6/RUNX1基因42例、E2A/PBX1基因17例、BCR/ABL基因15例、MLL基因16例、SIL/TAL1基因5例、HOX11基因6例、EVI1基因4例、FLT3/ITD基因1例及SET/CAN基因1例.T-ALL基因检出率低于B-ALL(32.26％vs.41.96％,P＜0.05);ETV6/RUNX1、BCR/ABL基因C-B-ALL多见,E2A/PBX1和MLL基因分别多见于pre-B-ALL和pro-B-ALL.B-ALL中,BCR/ABL基因阳性患儿白细胞计数最高(P＜0.05);白血病融合基因在各个年龄组中的阳性率不同:＜1岁组MLL基因阳性率(62.50％)最高(P＜0.05);1～10岁组ETV6/RUNX1基因阳性率(21.13％)最高(P＜0.05);＞10岁组BCR/ABL基因阳性率(22.73％)最高(P＜0.05);＞10岁组E2A/PBX1基因阳性率(18.18％)最高,但差异无统计学意义(P＞0.05).
结论
T-ALL基因检出率较低,提示T-ALL可能需要其它方法进行分子遗传学分型.B-ALL不同年龄组分子遗传学改变存在差异,可能是不同年龄儿童B-ALL化疗效果存在差异的原因之一.
作者和来源作者：邓俊琳温贤浩郭玉霞管贤敏宪莹于洁肖剑文
作者单位：重庆医院血液肿瘤科重庆;医院儿科研究所重庆;儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆;儿科学重庆市重点实验室重庆
刊名：四川大学学报（医学版）
年，卷(期)：,49(1)
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