胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液，超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液，包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿（皮肤厚度5mm），临床其他常用的辅助超声指标还有胎盘增厚（孕中期胎盘厚度≥4cm）和羊水过多。胎儿水肿分为免疫性水肿和非免疫性水肿（nonimmunehydropsfetalis，NIHF）2种，其中NIHF占90%以上，发生率为（1~3）/（~）。由于早中孕期的很多水肿胎儿在得到诊断前已胎死宫内，因此实际发生率可能更高。NIHF的病因较为复杂，需要制定个体化临床诊断及治疗流程；同时胎儿水肿会伴随严重的妊娠并发症，临床处理较为困难。本指南依据循证医学的证据，对NIHF的病因、孕期诊断流程、孕期母体并发症的处理、可能提供的宫内干预及围产期处理进行阐述，为临床医师提供帮助和指导。
本指南涵盖如下十几个问题的解答：“如何对胎儿水肿分类？NIHF的病因？如何理解NIHF的病理生理学机制？NIHF的预后如何？如何制定NIHF的诊断、鉴别诊断及评估流程？需要注意哪些与NIHF相关的产科并发症？针对NIHF胎儿，如何进行宫内干预？如何对NIHF胎儿进行产前监护？水肿胎儿娩出前是否需要应用糖皮质激素？如何确定NIHF的娩出时机？如何选择NIHF的分娩方式？NIHF胎儿娩出后应进行哪些评估？再发风险如何？“本文仅就几个重要表格进行介绍，感兴趣的读者可订阅中华围产医学杂志年11期。
NIHF的病因？表2非免疫性胎儿水肿的常见病因
心血管系统
宫内出血
结构异常
G6PD缺乏症、红细胞酶缺乏症
心律失常
高输出量性心功能衰竭
胸腔
骶尾部畸胎瘤
先天性肺气道畸形、 肺隔离症
胎儿血管瘤
胎盘绒毛膜血管瘤、脐带血管瘤
胸腔内肿块、肺部肿瘤、 支气管源性囊肿
心脏横纹肌瘤
心肌病
膈疝
染色体异常
乳糜胸、肺淋巴管扩张
非整倍体异常（T21、T13、T18、45，X）
气道梗阻
致病性拷贝数变异
结构异常性遗传综合征
其他
Noonan综合征
骨骼系统发育异常
多发性翼状胬肉综合征
致死性侏儒
Neu-Laxova综合征
短肋-多指综合征
Pena-Shokeir综合征
软骨发育不全
代谢性疾病
泌尿系统
戈谢病
尿道梗阻或闭锁/后尿道瓣膜
GM1神经节苷脂贮积病
先天性肾病（Finnish）
唾液酸贮积病
Prune-Belly综合征
黏多糖病
宫内感染
消化系统
巨细胞病毒、弓形虫、疱疹、风疹
中肠扭转、小肠旋转不良、肠道重叠
细小病毒B19
梅毒
胎粪性腹膜炎
血液系统
肝脏纤维化
α-地中海贫血
胆汁淤积、胆管闭锁
胎母输血
肝脏血管畸形
注：T21：21-三体（trisomy21）；T13：13-三体（trisomy13）；T18：18-三体（trisomy18）；G6PD：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose6-phosphatedehydrogenase）
如何制定NIHF的诊断、鉴别诊断及评估流程？表3非免疫性胎儿水肿的诊断流程
第一步 病史采集
母体病史的询问，包括家族史、孕期药物使用史、不良孕产史、感染性疾病史等
第二步 胎儿影像学检查及母体状况评估
1.胎儿影像学检查：包括系统性超声筛查（LevelⅢ）的结构检查、胎儿心脏超声检查、胎儿多普勒血流检查（包括胎儿大脑中动脉血流、脐 动脉血流、脐静脉有无脉冲波、静脉导管A波）、脐带及胎盘超声影像学检查。必要时行MRI及骨骼系统X线检查
2.母体体征及实验室检查：
母体血压，心率，水肿情况
血尿常规、血生化、凝血功能
免疫性水肿的排除（母体血型、不规则抗体筛查）
胎儿宫内感染性疾病的排除（TORCH、梅毒、细小病毒B19）
K-B试验（排除胎母输血综合征）
免疫性抗体检查如SSA，SSB（特别是胎儿心脏超声检查提示房室传导阻滞时）
一些少见单基因疾病的筛查，血红蛋白电泳，地中海贫血的基因筛查、G6PD筛查
第三步 介入性产前诊断
1.羊膜腔穿刺术
细胞及分子遗传学检测FISH、染色体核型分析、染色体微阵列、留存羊水标本以备外显子测序或单基因检测
部分高度怀疑感染的病例，羊水标本做CMV及细小病毒B19的病毒DNA检测
对于胎儿胸腔积液的病例可同时行胎儿胸腔积液抽吸术，抽取胸水行淋巴计数、胸水生化、病毒学检测
2.胎儿脐静脉/肝静脉穿刺（对于胎儿MCA-PSV增高的病例可在备胎儿宫内输血的情况下行胎儿血取样术）
胎儿血常规、血型及抗体、血液TORCH、血液生化、血液电泳检查等
第四步 产后或胎死宫内引产后
新生儿、死胎外观的详细检查并记录
胎儿细胞或皮肤组织培养（必要时）
胎儿组织（血液、羊水、皮肤组织）DNA保存
新生儿或死胎骨骼系统检查（必要时）
病理学检查（胎盘病理学检查，如为死胎尸检）
注：TORCH：toxoplasma（弓形虫）、others（其他）、rubella（风疹）、cytomegalovirus（巨细胞病毒）、herpes（单纯疱疹病毒）；SSA：抗Ro抗体（anti-Roantibody）；SSB：抗La抗体（anti-Laantibody）；G6PD：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase）；FISH：荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization）；CMV：巨细胞病毒（cytomegalovirus）；MCA-PSV：大脑中动脉血流收缩期峰值流速（middlecerebralartery-peaksystolicvelocity）
本文来源：选自《中华围产医学杂志》,,20(11):-.
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