胎儿颈部淋巴水囊瘤（CCH）
一、定义
胎儿颈部淋巴水囊瘤（cervicalcystichygroma，CCH）属于淋巴管瘤的一种，由于淋巴管畸形导致淋巴管阻塞扩张所形成的水囊状淋巴管瘤。
二、发生率
多数发生于早孕期，筛查NT时发现，发生率1/；
少数晚孕期，发生率1/；
三、CCH的发病机制
从胎儿淋巴系统发育过程了解为何NT要在早孕期进行测量。但为何选在CRL（45mm-84mm）(孕11-13+6周)？
染色体发育异常的胎儿淋巴系统发育也异常，因此导致NT增厚，甚至形成水囊状淋巴管瘤。
相关研究表明，孕11周之前诊断的NT增厚和CCH其胎儿发育异常的概率和流产的发生率并未增加。
胎儿淋巴系统发育的5个阶段
第1阶段：孕6周，颈部淋巴囊的发育；颈部静脉内皮芽生出原始淋巴点；
第2阶段：孕7-8周，腋下、颈部淋巴囊迅速增大，与颈内静脉形成交通支，其他部分原始淋巴点出现；
第3阶段：孕8-8.5周，颈部、腋下淋巴囊继续生长，向头颅及背外侧延伸，形成颈后皮下透明带。
第4阶段：孕8.5-9周，原始淋巴囊增大融合，向外周区域分出芽支；
第5阶段：孕9-10周，所有原始淋巴囊贯通，形成淋巴体系，淋巴管随血管系统进入组织；
四、NT增厚与CCH的区别
①NT的皮肤增厚仅局限于胎儿颈后部；
CCH皮肤增厚范围可延伸至整个背部
②与NT增厚比较，CCH胎儿异常的发生率更高；
CCH
NT增厚
胎儿染色体非整倍体异常
51%
16%
心脏异常
25%
3%
围产儿病死率
25%
5%
五、早孕期CCH的病因及预后
早孕期发生的CCH大多预后不良。所有早孕期CCH胎儿中仅有10%-20%发育正常，非整倍体染色体异常发生率50%。
CCH非整倍体染色体异常发生率50%
①45，XO多见
②其次21三体、18三体、13三体
③伴染色体异常者72%会进展为非免疫性水肿；
仅12%存活；
CCH胎儿结构异常发生率25%，心脏和骨骼异常最多见，也可肾盂积水、神经管急性、唇腭裂、肛门闭锁等。
若染色体核型正常，也可发生少见的遗传综合征或常染色体隐性遗传性疾病，如Noonan综合征、胎儿酒精综合征、Fryns综合征、Roberts综合征等。
CCH的形态学特点
74%CCH合并其他异常；
26%为孤立性CCH；
88%位于颈后部；
12%非颈后部；
75%分隔型；
25%非分隔型；
64%不会消退；
36%可自然消退；
51%出现非免疫性水肿；
胎儿生长过程中逐渐建立的侧支循环使得淋巴可正常回流，但不代表胎儿一定正常。
六、晚孕期CCH的预后
越晚发生的CCH，与染色体或其他结构发育异常的关系越不密切，预后越好。
在排除染色体异常和胎儿水肿及其他结构畸形后，手术切除是主要治疗方法，治愈率75%。
总结
早孕期发现的CCH多数预后不良，胎儿完全健康的概率只有20%；晚孕期发生的CCH大多预后良好，可在新生儿期手术治疗。
阅读文献：
孙瑜，杨慧霞.胎儿颈部淋巴水囊瘤的预后.中华围产医学杂志，
，20（3）.
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